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7.000 maladies
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche un nombre limité de personnes. On en dénombre près de 7.000. La rareté est définie selon la législation européenne par une prévalence inférieure à un seuil de 5 personnes touchées sur 10 000 (Règlement CE No 141/2000 du Parlement européen et du Conseil du 16 décembre 1999 concernant les médicaments orphelins.
Orphanet publie deux fois par an la liste complète des maladies rares en Europe.
1 Personne sur 5
80% des maladies rares sont d’origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressives et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades.
Les maladies rares sont pour la plupart orphelines, c'est-à-dire sans traitement. On distingue les maladies rares d’origine génétique, les maladies rares d’origine virale ou bactérienne, les cancers, les maladies rares auto-immune.